hepnotÇok kuşaklı soy kaydında aday genotip ve model eleme
Konunun mantığı
Soy kaydı, belirli bir özelliğin farklı kuşaklardaki bireylerde gözlenmesiyle ebeveyn-yavru bağlantılarını birlikte gösterir. Bu derste çizilmiş şekil gerektirmeyen I,II,III kuşaklı metin kayıtları kullanacağız. Aynı kuşaktaki bütün bireyler kardeş değildir; kardeşlik ancak ortak ebeveynler verilince kurulur. İşaretli olmak, kayıtta izlenen fenotipi taşımaktır; kendiliğinden baskın alel veya genotip adı değildir.
Çıkarım başlamadan model yazılır: burada soyut insan dışı diploit canlı, tek otozomal lokus, iki alel ve tam baskınlık incelenir. Fenotip yansıması tam, kayıt doğru, mutasyon ve fenokopi yok kabul edilir. İşaretli fenotip çekinik modele bağlanırsa aa; işaretsiz fenotip AA veya Aa olabilir. Farklı aday modelde işaretli fenotip baskınsa bu eşleme değişir; önce hangi modelin sınandığını belirtmeden büyük harf dağıtmayız.
Kesin aa birey, lokustaki a alelini her gametine verir. İşaretsiz bir bireyin aa ebeveyni varsa ve model çekinik işaretli ise bu birey aa olamaz ama ebeveyninden a alır; dolayısıyla Aa olur. Ayrıca aa yavru, her iki ebeveynden de a almıştır: işaretsiz ebeveynin a aktarması onu Aa olarak sınırlar. Bilgiyi yalnız aşağı doğru değil, yavrudan ebeveyne ve sonra başka kola taşıyabiliriz.
Aday elemede bir genotip ataması bütün fenotip ve aktarım kayıtlarını birlikte sağlamalıdır. Her küçük çifti ayrı çözerek aynı bireye iki farklı genotip vermek tutarsızdır. İki model de bütün verilerle uyumluysa tek model kanıtlanmış denmez; bir modelin bazı fenotipte zorunlu imkânsızlık üretmesi onu verilen varsayımlar altında eler. Çok sayıda işaretli birey veya kuşak atlama görüntüsü tek başına kesin baskın/çekinik kuralı değildir.
Birden çok geçerli atama kalırsa bunları tanıklarla göstermek belirsizliği somutlaştırır. Geçerli atamaların sayısı, ek dağılım varsayımı olmadan olasılık değildir: iki aday kalması otomatik yarı yarıya genotip olasılığı vermez. Yeni kuşak gözlemi bazı adayları eleyebilir; bu, ebeveynin genotipinin geçmişte değiştiği anlamına gelmez. Varsayımlar değişirse eski zorunlu sonuç yeniden incelenir; bu dar model gerçek insan ailelerine hastalık tahmini yapmaz ve bütün eşeye bağlı/çok genli örüntüleri bitirmez.
Önce fenotip-model eşlemesini ve varsayımları yaz. Alel aktarımını kuşaklar arasında iki yönde izle; her bireyin tek tutarlı genotipi olsun. Kalan aday sayısı kendiliğinden olasılık değildir.
Adım adım bir örnek
Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. İşaretli fenotip aa olsun. I-P ile I-Q işaretsiz ebeveynler; yavruları II-R işaretli ve II-S işaretsiz. II-S ile işaretli II-Tnin yavrusu III-U işaretli. Bütün bilgiler bu metindedir.
Kesin bireylerden geriye ve ileriye ilerle
- II-R=aa olduğundan I-P ve I-Q a aktarmıştır; ikisi işaretsiz oldukları için Aa olur.
- II-T=aa ve III-U=aa; II-S de a aktarmış işaretsiz bireydir, dolayısıyla Aa.
- II-R,II-T,III-U aa; I-P,I-Q,II-S Aa ataması bütün kuşak kayıtlarıyla tutarlıdır.
Sınır: Zorunluluk tam yansıma/mutasyon yok ve çekinik işaretli modeline bağlıdır; gerçek dünyadaki her fenotip aynı biçimde okunmaz.
Aday atamalarını bütün ağda ele
- İşaretsiz üç bireye başlangıçta AA/Aa, işaretli üç bireye aa adaylarını yaz.
- Rnin iki ebeveyninden biri AA olursa aa R oluşamaz; bu adayları ele.
- Snin AA olması da aa U ile uyuşmaz; kalan tek atama önceki sonuçtur.
Sınır: Bu altı birey için sonlu tarama genel kalıtım kuramının ispatı veya bağımsız deneysel doğrulama değildir; verilen modelin tutarlılık kontrolüdür.
III-Unun fenotipi kayıttan çıkarılırsa II-Snin Aa olduğuna hangi kesin kanıt kalır?
Hatayı bul
Öğrenci “Soyağacında iki genotip adayı kaldıysa ikisinin olasılığı kesin1/2; yeni yavru kaydı gelince ebeveynin geçmiş genotipi değişir” diyor. İlk hata nedir?
İlk hatayı göster
İlk hata: Uyumlu aday sayısını, adayların oluşumuna ilişkin dağılım bilgisi olmadan eşit olasılık saymaktır.
Adaylar mümkün durumları gösterir; ağırlıkları için ek model gerekir. Yeni veri bilgimizi daraltabilir, ebeveynin geçmiş genotipini değiştirmez. Aynı bireyin bütün kuşak bağlantılarında tek tutarlı genotipi korunur.
Çalışılmış kayıtta III-Unun fenotipi silinirse II-Snin adayları ve I-P/I-Q hakkındaki sonuç nasıl değişir?
II-S için AA ve Aa adayları kalır; aa II-T ile fenotipi bilinmeyen U her iki durumda mümkün genotipler alabilir. I-P ve I-Q ise aa II-Rnin işaretsiz ebeveynleri oldukları için Aa kalır. Bir kaydın silinmesi ağdaki her kesinliği aynı anda ortadan kaldırmaz.
Dersin soruları
1Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. İşaretli=aa. I-A işaretli,I-B işaretsiz. Bu ikilinin yavruları II-C işaretsiz,II-D işaretli. II-C ile işaretsiz II-Enin yavrusu III-F işaretli. I-B,II-C,II-E için zorunlu genotipler sırasıyla hangisidir?
Bu soruda hata mı var?2Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. I-L ve I-M işaretsiz; yavruları II-N işaretli. II-N ile işaretsiz II-Pnin yavrusu III-Q işaretsiz. İki aday sınanıyor: R modelinde işaretli=aa; D modelinde işaretli=AA veya Aa. Yalnız bu kayıtlarla hangi değerlendirme yapılır?
Bu soruda hata mı var?3Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. İşaretli=aa. I-K işaretli,I-L işaretsiz; yavruları II-M işaretsiz. II-M ile işaretli II-Nnin yavrusu III-Onun fenotipi başlangıçta kayıtlı değil. Sonra III-Onun işaretsiz olduğu doğrulanıyor. Bu yeni kayıtla hangi sonuç zorunludur ve hangi belirsizlik sürer?
Bu soruda hata mı var?Kendini dene
Tüm soruları cevapla. Bitirince puanını ve zorlandığın noktaları göreceksin.
1Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. İşaretli=aa. I-A işaretli ve I-B işaretsiz çiftinin yavruları II-C işaretli ve II-D işaretsizdir. II kuşağında bir de II-E vardır; II-E işaretlidir ve ebeveynleri kayıtta verilmemiştir. Yalnız bu kayıtlardan hangisi çıkarılır?
2Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. Bu kayıtta işaretli fenotip baskın alel taşıyan genotiplere (AA veya Aa), işaretsiz fenotip ise aa’ya karşılık gelir. I-K ve I-L işaretlidir; yavruları II-M işaretsiz ve II-N işaretlidir. II-M ile işaretsiz II-P’nin yavrusu III-R işaretsizdir. I-K, I-L ve II-P için zorunlu genotipler sırasıyla hangisidir?
3Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. İşaretli=aa. I-S işaretli ve I-T işaretsiz çiftinin yavrusu II-U işaretsizdir. II-U ile işaretli II-W’nin yavrusu III-X’in fenotipi kayıtlı değildir. Yalnız bu kayıtlarla III-X için hangi genotip kümesi tutarlıdır?
4Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. İki model sınanıyor: R modelinde işaretli=aa; D modelinde işaretli=AA veya Aa (işaretsiz=aa). I-E ve I-F işaretlidir; yavruları II-G işaretsizdir. II-G ile işaretli II-H’nin yavrusu III-J işaretlidir. Yalnız bu kayıtlarla hangi değerlendirme yapılır?
5Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. İşaretli=aa. I-M ve I-N işaretsizdir; yavruları II-P işaretli ve II-Q işaretsizdir. II-Q ile işaretli II-R’nin yavrusu III-S işaretlidir. II-Q, II-R ve III-S için bütün kayıtlarla tutarlı tek genotipler sırasıyla hangisidir?
6Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. İşaretli=aa. I-U ve I-V işaretsizdir; yavruları II-W işaretsizdir. II-W’nin eşi ve yavrusu kayıtta yoktur. Yalnız bu kayıtlarla II-W hakkında hangisi doğrudur?
7Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. İşaretli=aa. I-A ve I-B işaretsizdir; yavruları II-C işaretsizdir. II-C ile işaretli II-D’nin yavrusu III-E işaretsizdir. Sonra II-C ile işaretsiz II-G’nin yavrusu III-F’nin işaretli olduğu kaydediliyor. Bu yeni kayıtla hangi sonuç doğrudur?
8Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. İşaretli=aa. I-A işaretli ve I-B işaretsiz çiftinin yavrusu II-C işaretsizdir. II-C ile işaretli II-D’nin yavruları III-E işaretsiz ve III-F işaretlidir. Hangi bireyin genotipi yalnız bu kayıtlardan tek olarak belirlenemez?
9Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. İşaretli fenotip için iki aday model vardır: R modelinde işaretli=aa, D modelinde işaretli=AA veya Aa (işaretsiz=aa). I-A işaretli, I-B işaretsizdir; yavruları II-C işaretli ve II-D işaretsizdir. II-C ile işaretsiz II-E’nin yavrusu III-F işaretlidir. Yalnız bu kayıtlarla hangi değerlendirme yapılır?
10Soyut, insan dışı diploit canlı modelinde tek otozomal lokus/iki alel, tam baskınlık ve tam fenotip yansıması var. Mutasyon, fenokopi, soy kaydı hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Belirtilen tüm ebeveyn-yavru ilişkileri doğrudur; gerçek hastalık/tür değerlendirmesi değildir. İşaretli=aa. I-P ile I-Q çiftinin yavruları II-R (işaretli) ve II-S (işaretsiz); I-T ile I-U çiftinin yavruları II-V (işaretli) ve II-X (işaretsiz) olarak verilmiştir. Bu dört birey II kuşağındadır. Yalnız bu kayıtlardan hangi birey çiftleri kardeş olarak kurulur?
Aklında kaldı mı?
Çekinik işaretli modelde aa ebeveynin işaretsiz yavrusu neden Aa olur?
Ebeveynden kesin a alır; işaretsiz olduğundan aa değildir. Diğer ebeveynden A almıştır: Aa. Bu, tam baskınlık/tam yansıma ve hatasız aktarım koşullarına bağlıdır.
Bir genotip atamasının soyağacıyla uyumlu olması modelin kesin gerçek olduğunu gösterir mi?
Hayır. Bir veya daha çok aday model aynı kayıtları sağlayabilir. Uyumsuz adaylar verilen koşullarda elenir; kalan durumlar ek kanıt olmadan tek açıklama veya eşit olasılık sayılmaz.
Kaynak ve kontrol durumu
Bu ders Hepnot için hazırlandı; üçüncü taraf soru kitabından soru veya görsel aktarılmadı. Bu, başka içerikle benzerlik olmadığının garantisi değildir.
Branş editörü incelemesi ve müfredat eşleştirmesi sürüyor; bu nedenle ders taslak olarak işaretlidir.
Müfredat için başvurulacak kaynak: MEB öğretim programları.