hepnotKalıtımın temel modeli: genotip, fenotip ve olasılık
Konunun mantığı
Bu derste diploit canlıda tek lokus ve iki alel içeren basit bir kalıtım modeli kuruyoruz. Genotip o lokustaki alel bileşimini, fenotip ise modelde gözlenen özelliği anlatır. İki alel aynıysa homozigot, farklıysa heterozigot deriz. Büyük/küçük harf gösterimi iki farklı genin adı değildir; aynı lokusun alellerini ayırt etme aracıdır. Modeli gerçek bir insan özelliği veya hastalığı hakkında doğrudan tahmin aracı olarak kullanmıyoruz.
Tam baskınlık varsayımında heterozigotun fenotipi baskın homozigotla aynı sınıfta gözlenir: AA ve Aa baskın, aa çekinik fenotip verir. Bu, A alelinin a alelini yok ettiği veya gamete daha sık geçtiği anlamına gelmez. Baskın olmak daha değerli, daha sağlıklı veya toplumda mutlaka daha yaygın olmak da değildir. Bu başlangıç modeli eksik/eş baskınlık, çok alellilik, çok genli kalıtım ve çevre etkilerinin bütününü kapsamaz.
Normal ayrılma modelinde Aa birey, bu lokus bakımından A veya a taşıyan gametleri eşit olasılıkla oluşturur. Bir gamette alel çiftinin ikisi birlikte bulunmaz. Rastgele döllenme ve diğer verilen koşullarda her ebeveynden bir alel birleşir. Punnett tablosu olası birleşimleri düzenler; eşit olasılıklı hücreler sonucunu hesaplamayı kolaylaştırır. Hücreleri gerçek yavruların kesin doğum sırası gibi okumayız.
Örneğin iki heterozigotun çaprazlanmasında AA, Aa, aA ve aa yolları eşit olasılıklıdır; Aa ile aA aynı heterozigot sınıfında toplanır. Genotip olasılıkları 1/4, 1/2, 1/4 olur; tam baskınlıkta fenotipler 3/4 ve 1/4 olarak gruplanır. Bu oranlar her dört yavrudan üçünün mutlaka baskın olması gerektiğini söylemez. Az sayıda yavrunun gözlenen sayımı beklenen orandan farklı olabilir; olasılık tablosu zorunlu parti düzeni değildir.
Aynı genotipli ebeveynler ve bağımsız döllenmeler varsayımı korunurken önceki yavruların sonucu, sonraki yavrunun lokustaki olasılığını değiştirmez. Öte yandan ebeveyn genotipi başlangıçta bilinmiyorsa yeni gözlemler onun hakkındaki bilgimizi değiştirebilir; bu iki durumu ayırmak gerekir. Soruyu çözmeden genotipleri, tam baskınlığı, eşit gamet olasılığını, hata/seçilim koşullarını yaz. Aşağıdaki canlı ve özellikler kurmacadır; gerçek üreme deneyi veya aile genetiği değerlendirmesi değildir.
Tek lokus/tam baskınlık modelinde AA ile Aa aynı fenotipi verebilir; gametleri aynı değildir. Aleller gametlere ayrılır. Olasılık oranı her küçük yavru grubunda zorunlu sayım değildir; bağımsız denemelerde önceki sonuç sonraki olasılığı değiştirmez.
Adım adım bir örnek
Kurmaca canlıda M aleli, m’ye tam baskın kabul ediliyor. Tek lokusta Mm×mm çaprazlaması var; Mm bireyin M/m gametleri eşit olasılıklı, mm yalnız m gameti veriyor. Rastgele ve bağımsız döllenmeler, mutasyon/ayrılma hatası yok; genotiplere bağlı yaşama farkı dışlanmış. Gerçek tür özelliği değildir.
Gamet birleşimlerini yaz
- Mm ebeveyn: M için 1/2, m için 1/2. mm ebeveyn: m için 1.
- M+m yolu Mm, m+m yolu mm verir; her yolun olasılığı 1/2.
- Her yavru için baskın fenotip 1/2, çekinik fenotip 1/2; iki yavrunun mutlaka biri birinden olmak zorunda değildir.
Sınır: Tam baskınlık ve belirtilen normal ayrılma koşulları kullanılmaktadır; gerçek türlerin bütün kalıtım özelliklerine genellenmez.
Koşullu olasılık ağacını kur
- İlk dalı heterozigotun iki eşit gametine ayır; diğer ebeveynin tek m dalını her ikisine ekle.
- Dal olasılıklarını çarp: 1/2×1=1/2. Genotipleri sonra fenotipe çevir.
- Önceki yavru mm olmuş olsa bile genotipler ve bağımsızlık koşulu sabitse sonraki yavruda Mm olasılığı yine 1/2’dir.
Sınır: Ebeveyn genotipi bilinmiyorsa gözlemden bilgi güncelleme ayrı bir problemdir; burada genotipler baştan verilmiştir.
İki eşit olasılıklı yol bulunması neden iki yavrunun zorunlu bir Mm ve bir mm olacağını göstermez?
Hatayı bul
Öğrenci “Baskın alel daha güçlü olduğundan gametlerin çoğuna gider. Dört yavru varsa 3:1 oranı mutlaka çıkar; ilk yavrular çekinikse sonrakiler bunu telafi eder” diyor.
İlk hatayı göster
İlk hata: Fenotipte baskınlığı gamete geçiş olasılığıyla; beklenen oranı da zorunlu küçük grup düzeniyle eşitliyor.
Normal eşit ayrılma modelinde heterozigotun her aleli 1/2 olasılıkla aktarılır. Her yavrunun olasılığı ayrı hesaplanır; genotipler biliniyor ve denemeler bağımsızsa önceki sonuçlar sonrakini telafi etmeye zorlamaz.
Mm×mm örneğinde ilk ebeveynin genotipi MM olarak değişirse hangi gamet ve yavru olasılıkları değişir?
MM yalnız M gameti, mm yalnız m gameti verir; her yavru bu lokusta Mm olur ve modelde baskın fenotip gösterir. Önceki iki eşit yol yerine tek Mm yolu vardır; karakter harfleri M/m olarak korunur.
Dersin soruları
1Kurmaca tek lokus modelinde R, r’ye tam baskın. Rr×Rr ebeveynler her aleli eşit olasılıkla gamete aktarıyor; rastgele döllenme var. Mutasyon, ayrılma hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yok. Tek bir yavrunun rr genotipli olma olasılığı kaçtır?
Bu soruda hata mı var?2Tek lokus ve tam baskınlık modelinde Dd×Dd ebeveynlerin genotipleri kesin biliniyor. İlk iki yavru dd olmuş. Her döllenme bağımsız; gametler eşit olasılıklı, hata ve seçilim yok. Aynı ebeveynlerin sıradaki yavrusu soruluyor. Sıradaki yavrunun dd olasılığı için hangi ifade uygundur?
Bu soruda hata mı var?3Kurmaca tek lokus modelinde A, a’ya tam baskın; AA ve Aa aynı baskın fenotipte. Baskın fenotipli bir ebeveynin genotipi bilinmiyor ve aa bireyle çaprazlanacak. Normal eşit ayrılma, rastgele döllenme ve hata/seçilim olmaması varsayılıyor. Yalnız verilenlerle yavru olasılıkları nasıl değerlendirilir?
Bu soruda hata mı var?Kendini dene
Tüm soruları cevapla. Bitirince puanını ve zorlandığın noktaları göreceksin.
1Kurmaca diploit canlıda tek lokus, tam baskınlık, normal eşit alel ayrılması ve rastgele döllenme varsayılır; mutasyon, ayrılma hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yoktur. Kurmaca bir bitkide mor çiçek aleli P, beyaz çiçek aleli p’ye tam baskındır. X ve Y bitkileri mor, Z bitkisi beyaz çiçeklidir. Bu üç bitkinin genotipleri için hangisi uygundur?
2Kurmaca diploit canlıda tek lokus, tam baskınlık, normal eşit alel ayrılması ve rastgele döllenme varsayılır; mutasyon, ayrılma hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yoktur. Kurmaca bir canlıda Tt genotipli bir birey çok sayıda gamet oluşturuyor. Bu gametler için hangisi uygundur?
3Kurmaca diploit canlıda tek lokus, tam baskınlık, normal eşit alel ayrılması ve rastgele döllenme varsayılır; mutasyon, ayrılma hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yoktur. Kurmaca bir bitkide Bb × Bb çaprazından doğacak tek bir yavrunun heterozigot genotipli olma olasılığı kaçtır?
4Kurmaca diploit canlıda tek lokus, tam baskınlık, normal eşit alel ayrılması ve rastgele döllenme varsayılır; mutasyon, ayrılma hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yoktur. Kurmaca bir bitkide K aleli, k aleline tam baskındır. Kk × Kk çaprazından çok sayıda yavru elde ediliyor ve yalnız baskın fenotipli yavrular ayrılıyor. Ayrılan yavrularda genotip dağılımı için hangisi beklenir?
5Kurmaca diploit canlıda tek lokus, tam baskınlık, normal eşit alel ayrılması ve rastgele döllenme varsayılır; mutasyon, ayrılma hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yoktur. Kurmaca bir canlıda Aa × Aa çaprazının Punnett tablosunda dört eşit olasılıklı hücre bulunur. Bu ebeveynlerin tam dört yavrusu olduğunda hangisi uygundur?
6Kurmaca diploit canlıda tek lokus, tam baskınlık, normal eşit alel ayrılması ve rastgele döllenme varsayılır; mutasyon, ayrılma hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yoktur. Kurmaca bir bitkide G aleli, g aleline tam baskındır. Baskın fenotipli iki bitki çaprazlanıyor; genotipleri önceden bilinmiyor. Doğan ilk yavru çekinik fenotipli çıkıyor. Aynı iki bitkinin ikinci yavrusunun çekinik fenotipli olma olasılığı için hangisi uygundur?
7Kurmaca diploit canlıda tek lokus, tam baskınlık, normal eşit alel ayrılması ve rastgele döllenme varsayılır; mutasyon, ayrılma hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yoktur. Kurmaca bir canlıda Tt genotipli bir birey, ilk yavrusuna t gametini aktarmıştır. Aynı bireyin ikinci yavrusuna T gametini aktarma olasılığı kaçtır?
8Kurmaca diploit canlıda tek lokus, tam baskınlık, normal eşit alel ayrılması ve rastgele döllenme varsayılır; mutasyon, ayrılma hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yoktur. Kurmaca bir bitkide Aa × aa çaprazından Aa genotipli bir yavru doğmuştur. Bu yavrunun oluşumu için hangisi uygundur?
9Kurmaca diploit canlıda tek lokus, tam baskınlık, normal eşit alel ayrılması ve rastgele döllenme varsayılır; mutasyon, ayrılma hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yoktur. Kurmaca bir bitkide Aa × aa çaprazından 10 yavru elde edilmiştir. Her yavrunun aa olma olasılığı 1/2 olduğundan beklenen aa sayısı 5’tir; gerçek sayımda 7 yavru aa çıkmıştır. Bu sayım için hangisi uygundur?
10Kurmaca diploit canlıda tek lokus, tam baskınlık, normal eşit alel ayrılması ve rastgele döllenme varsayılır; mutasyon, ayrılma hatası ve genotipe bağlı yaşama farkı yoktur. Kurmaca bir bitkide G aleli, g’ye tam baskındır. Baskın fenotipli iki bitkinin genotipleri bilinmemektedir ve bu bitkiler çaprazlanmıştır. Doğan ilk yavru baskın fenotiplidir. Bu gözlemin ebeveyn genotipleri hakkındaki bilgisi için hangisi uygundur?
Aklında kaldı mı?
Tam baskınlıkta baskın fenotip tek başına genotipi kesin verir mi?
Hayır. AA ile Aa aynı baskın fenotipi verebilir; ek bilgi olmadan bu ikisi ayrılmaz.
3/4 baskın fenotip olasılığı her dört yavrudan üçünün kesin baskın olacağı mıdır?
Hayır. Olasılık modelinin beklenen oranıdır; küçük bir grubun gözlenen sayımı zorunlu aynı olmak durumunda değildir.
Kaynak ve kontrol durumu
Bu ders Hepnot için hazırlandı; üçüncü taraf soru kitabından soru veya görsel aktarılmadı. Bu, başka içerikle benzerlik olmadığının garantisi değildir.
Branş editörü incelemesi ve müfredat eşleştirmesi sürüyor; bu nedenle ders taslak olarak işaretlidir.
Müfredat için başvurulacak kaynak: MEB öğretim programları.